بسیاری ناهنجاری های ژنتیکی با استفاده از تکنیک جدیدی موسوم به نقشه برداری نوری از مولکول DNA تشخیص داده می شوند.
به گزارش خبرگزاری مهر، محققان بیولوژی ملکولی از دانشگاه USC با استفاده از یک روش ریاضی الگویی برای بررسی حجم زیادی از اطلاعات تدوین کردند. در این روش با استفاده از فناوری نوینی در نقشه برداری از مولکول DNA ، موسوم به نقشه برداری نوری توانستند با دقت بسیار بالا ناهنجاری های ژنتیکی را تشخیص دهند.
بر اساس گزارش sciencedaily در این روش نقشه های به دست آمده از قطعات جدا شده موکلول DNA به صورت یک آزاد راه بر روی هم سوار می شود.
نقشه برداری نوری برای اولین بار در دانشگاه نیویورک در سال های پایانی دهه 90 توسط David Schwartz ابداع شد.
اهمیت این تصویربرداری در بزرگ نمایی ساختمان ژنتیکی است. در این روش با استفاده از میکروسکوپ فلوئورسنت مولکولDNA  که با استفاده از آنزیم restriction به قطعات کوچکی قیچی شده است تصویر برداری می شود. با تصویربرداری از مناطق بسیار زیادی از این ملکول می توان به طور ارزان نقشه ژنتیکی ملکول DNA را تهیه کرد.
اگرچه این روش تصویر برداری جزئیات ظریف توالی های ژنی را نشان نمی دهد ولی نواقص ایجاد شده ناشی از ناهنجاری های ژنی را به راحتی مشخص می کند.
اگرچه تاکنون گمان می شده 9/99 درصد از ژن های انسانی در موکلول های DNA مشترک است ولی پژوهشگران این طرح می گویند در ساختمان کروموزوم های انسانی تفاوت های زیادی است به طوری که گاهی تفاوت ژنتیکی در بعضی بخش های مولکول به شدت زیاد می شود.
این نقشه برداری می تواند حذف بخش های بزرگی از ژن ها یا اضافه شدن چندین نسخه اضافی از ژن ها را در مولکول DNA نشان دهد در حالیکه با استفاده از روش نقشه برداری قدیمی بخش های از مولکول DNA به سختی قابل شناسایی است.
در نقشه برداری نوری نه تنها تعیین طول دقیق ژنوم ممکن است بلکه با تشخیص سریع تفاوت بین طول و ساختمان بین دو ژنوم می توان ناهنجاری های ژنتیکی را به راحتی تشخیص داد و با مقایسه نقشه ژنتیکی نوری ژنوم سالم و ناسالم جهش های اساسی در مولکول DNA را تعیین کرد.