پژوهشگاه ابن‌سينا منتشر كرد؛
نخستين كتاب مرجع تخصصي ناهنجاري‌هاي مادرزادي در ايران
1391/04/10 10:36
  كتاب «نشانه‌شناسي و تشخيص ديسمورفي‌ها» كه به بيان روش‌هاي بررسي و تكنيك‌هاي تشخيصي در بيماران مبتلا به ناهنجاري‌هاي مادرزادي مي‌پردازد، به قلم دكتر يوسف شفقتي، از پزشكان و پژوهشگران برجسته ژنتيك كشور توسط پژوهشگاه ابن سينا به چاپ رسيد. 
  به گزارش روابط عمومي جهاددانشگاهي به نقل از ايسنا، كتاب حاضر با بهره‌گيري از اطلاعات، تصوير و يافته‌هاي بيماراني كه توسط دكتر شفقتي و همكاران وي مورد بررسي و تشخيص قرار گرفته‌اند، به روش‌هاي بررسي و تكنيك‌هاي تشخيصي در بيماران مبتلا به ناهنجاري‌هاي مادرزادي مي‌پردازد. 

 دكتر محمدمهدي آخوندي، رييس پژوهشگاه فناوري‌هاي نوين علوم زيستي جهاد دانشگاهي – ابن سينا درباره اين كتاب گفت: در دو دهه پاياني قرن بيستم و دهه نخست قرن بيست و يكم، پيشرفت‌هاي بسيار چشمگير و شگرفي در همه شاخه‌هاي ژنتيك بويژه ژنتيك انساني، پزشكي و باليني رخ داده و توجه پژوهشگران و پزشكان در سرتاسر جهان از جمله ايران را به اين بخش از دانش استراتژيك پزشكي معطوف كرده است. 

 وي افزود: افزايش روزافزون متقاضيان و پذيرفته‌شدگان در رشته‌هاي زيست شناسي سلولي، ژنتيك انساني و مولكولي در مقاطع مختلف و برگزاري سمينارهاي كشوري و بين‌المللي در اين زمينه، همگي نشانگر تحول در نگرش به اين رشته مهم است. 

 آخوندي خاطرنشان كرد: نكته مهم و اساسي اين است كه از همه اين دستاوردهاي علمي در رشته ژنتيك بايد در جهت تشخيص به هنگام و درمان بيماري‌هاي ژنتيكي و همچنين، شناخت دقيق عواملي كه ژنتيك نقش مهمي در بروز آنها دارد، به نحوي شايسته بهره گرفت. 

 وي ادامه داد: به همين خاطر است كه اكنون در همه كتابهاي مرجع پزشكي، بخش مهم از مباحث مربوط به هر بيماري به ويژگي و مسايل ژنتيكي آن بيماري مي‌پردازد، در حالي كه در دو تا سه دهه گذشته اين بخش تنها به چند خط درباره الگوي وراثتي بيماري محدود بود. 

 وي افزود: هم اكنون هر روزه شاهد معرفي يك روش تشخيصي يا درماني جديد براي بيماري‌هاي شايع و نادر ژنتيكي يا غير ژنتيكي با استفاده از دانش علم ژنتيك هستيم. 

 همچنين دكتر حميدرضا خرم خورشيد، متخصص ژنتيك و مديرگروه ژنتيك توليد مثل و بيوتكنولوژي پژوهشگاه ابن سينا اظهار كرد: با پيشرفتهاي علمي پرشتاب و پديدار شدن تكنيك‌ها و روش‌هاي فوق مدرن، در آينده نه چندان دور تشخيص بيشتر بيماري‌هاي ارثي و يا چندعاملي به راحتي ميسر خواهد شد. با استفاده از اين دستاوردها، حتي مي‌توان وقوع بيماري‌ها را در برهه‌هاي مختلف زماني هر انسان پيش‌بيني كرد و بسته به زمينه‌هاي ژنتيكي فرد، درمان اختصاصي او را به كار برد. 

 خرم خورشيد تاكيد كرد: نكته مهمي كه نبايد آن را فراموش كرد، اين است كه گر چه تكنيك‌هاي جديد ژنتيكي نقشي بسيار مهمي در تشخيص بيماري‌هاي ژنتيكي دارند، اما گرفتن شرح حال، رسم شجره‌نامه و معاينه‌هاي فيزيكي، مهمترين عوامل در تشخيص سريع و به هنگام همه اين بيماري‌ها هستند و معرفي روش‌هاي جديد به هيچ وجه از اهميت اين روش‌هاي باليني نكاسته است. 

 وي يادآور شد: از ميان روش‌هاي باليني و معاينه‌هاي فيزيكي، مطالعه نقص‌هاي ساختماني بدن انسان كه بيشتر آنها در بدو تولد آشكار مي‌شوند و به عنوان ديسمورفي مطرح مي‌شوند، از اهميت بسيار بالايي برخوردارند كه مي‌توانند در تشخيص بيماري‌ها و سندروم‌هاي ژنتيكي بسيار موثر باشند. 

 اين متخصص ژنتيك با تاكيد بر اينكه اين نقص‌هاي ساختماني كه به علت عوامل ژنتيكي، محيطي يا هر دو ايجاد مي‌شوند، در بسياري موارد، تعيين كننده علت‌هاي اصلي بيماري هستند، گفت: متاسفانه به رغم اهميت اين رشته، در كشور ما هنوز آموزش آن پايه‌گذاري نشده است و به همين علت متخصصان اين حوزه تجربه‌اي اندك در خصوص مواجهه علمي و آكادميك با اين موضوع دارند. 

 دكتر يوسف شفقتي، متخصص ژنتيك و نويسنده اين كتاب هم، با اشاره به اينكه كوشيده است تا در مجموعه حاضر همه اطلاعات و تجربه‌هاي خود را در اين زمينه به صورتي كامل و دقيق در اختيار علاقه‌مندان و متخصصان حوزه‌هاي مربوط قرار دهد، اظهار كرد: كتاب نشانه‌شناسي و تشخيص ديسمورفي‌ها بر مبناي اطلاعات، عكس‌ها، يافته‌ها و بيماراني شكل گرفته است كه توسط من و همكارانم مورد بررسي و تشخيص قرار گرفته‌اند و در واقع، اين كتاب صرفا ترجمه‌اي از مطالب ديگر و يا توضيح عكس‌هاي افراد ديگر نيست و اين ويژگي، در گويايي و رواني مجموعه بسيار اهميت دارد. 

 چاپ اول اين كتاب توسط انتشارات پژوهشگاه ابن سينا در زمستان 1390 به عنوان نخستين مرجع در اين زمينه منتشر شده است و علاقه‌مندان مي‌توانند جهت تهيه كتاب فوق و كسب اطلاعات بيشتر با شماره تلفن 22402110 تماس بگيرند.  ح/الف

 