 جهش‌هاي ژني يكي از عوامل ابتلا به تالاسمي است 
1385/02/22 15:14
  تالاسمي‌ از شايع ترين اختلالات ارثي توليد هموگلوبين مي‌باشند كه با كاهش سنتز زنجيره گلوبين مشخص مي‌شود.  به گزارش سرويس «پژوهشي» خبرگزاري دانشجويان ايران(ايسنا)- منطقه خراسان، دكتر طيبه چهكندي، عضو هيات علمي دانشگاه علوم پزشكي بيرجند، در يك مقاله علمي به بررسي وضعيت ناقلين بيماري تالاسمي ماژور پرداخته است.  در اين مطالعه كه با هدف تعيين وضعيت يافته‌هاي آزمايشگاهي ناقلين در والدين كودكان مبتلا به اين بيماري صورت گرفته آمده است: با توجه به خصوصيات ژنتيكي متفاوت افراد در هر جامعه، ناقلان اين بيماري ممكن است خصوصيات فنوتيپي متفاوتي داشته باشند.  در اين مطالعه توصيفي، 42 نفر از والدين كودكان مبتلا به به تلاسمي ماژور از نظر شاخص‌هايي چون حجم متوسط گلبولي (MCV)، متوسط هموگلوبين گلبول قرمز (MCH)، تعداد RBC، HB و هموگلوبين A2 و F مورد بررسي قرار گرفتند.  نتايج اين تحقيقات كه با آزمايش 2 سي‌سي از خون وريدي اين افراد انجام شده است، مي افزايد: تفاوت‌هاي به دست آمده در پارامترهاي هماتولوژيك و سطح هموگلوبين A2 و F نسبت به ساير مقادير، مي‌تواند ناشي از تنوع جهش‌هاي ژني اين بيماري باشد.  پژوهشگران با اشاره به تنوع نژادي و قومي ملت ايران و تعداد نسبتاً زياد ژن‌هاي جهشي در ايران، پيشنهاد كرده‌اند كه بررسي‌هاي مشابه در ديگر نواحي ايران صورت گيرد.   