مطالعات روي نيروهاي موثر بر الگوهاي تغييرات ژنتيکي انساني ، دلايل بسيار محکمي را بر اثر انتخاب طبيعي بر اين تغييرات ارائه کرده است.
اين بررسي احتمالا به درک اين موضوع منتهي خواهد شد که چرا بعضي از افراد در معرض خطر تعدادي از بيماري ها قرار دارند و تعدادي ديگر خير. اين نظريات در شماره ماه سپتامبر مجله کتابخانه عمومي علم زيست شناسي (public library of Science Biology) با عنوان تاريخ بشر و انتخاب طبيعي الگوهاي تغيير ژنتيکي در 132 ژن به چاپ رسيده است. در اين پژوهش ، تکامل مولکولي 132 ژن در 24 جمعيت آفريقايي امريکايي و 23 جمعيت اروپايي امريکايي از طريق تعيين توالي مجدد آنها مورد مطالعه قرار گرفته است.
نتايج اين پژوهش نقش قوي و موثر انتخاب طبيعي در 8 ژن جمعيت اروپايي امريکايي را به اثبات مي رساند. اين دلايل از طريق بررسي شرايط محيطي مختلفي را که حدود 25 هزار تا 50 هزار سال پيش هنگام مهاجرت به اروپا با آن روبه رو شدند توضيح مي دهد. پروفسور جاشوا آکي ، يکي از نويسندگان اين مقاله و يکي از اعضاي گروه علوم ژنوم دانشگاه واشنگتن سياتل در اين خصوص گفته است: نتايج ما نشان داد که مهاجرت بشر از آفريقا به مناطق جديد به خارج از آن با سازگاري با نيروهاي انتخابي همراه بوده است.
اگر شما ژنوم 2 فرد را که به صورت تصادفي انتخاب شده اند با يکديگر مقايسه کنيد به اين موضوع خواهيد رسيد که ژنوم آنها مشابه نيست و به طور متوسط در هر 1000 جفت باز داراي تغييراتي نسبت به هم هستند. فراوان ترين شکل اين تغييرات از نوع تک نوکلئوتيدي يا SNP است. بندرت SNP هاي جديد به اشخاص خاصي در يک جمعيت اجازه مي دهد که سالم تر باشند و بچه هاي بيشتري توليد کنند. فراواني اين تغييرات در نتيجه انتخاب طبيعي افزايش مي يابد. اگرچه علاقه ملاحظه اي ميان پژوهشگران براي يافتن مناطقي از ژنوم انسان که هدف انتخاب طبيعي قرار دارند وجود دارد، ولي امکانات و منابع لازم براي پژوهش در اين خصوص بتازگي در دسترس پژوهشگران قرار گرفته است.
در اين مقاله ، وسيع ترين محل اثر انتخاب طبيعي که تاکنون کشف شده ، توضيح داده شده است. قسمتي از 4 ژن که روي کروموزوم 7 به طور متوالي قرار گرفته اند، زماني که مردم اروپا شروع به نوشيدن شير گاو و بز کرده اند دچار تغيير شده است. در نتيجه افرادي که تغييرات معيني از اين ژن ها را به ارث مي برند، براي جذب کلسيم توسط بدن سازگاري بهتري دارند. يکي از اين ژن ها به نام TRPV6 است که در بروز يا شدت سرطان پروستات نقش دارد. اين ژن به همراه يکي ديگر از ژن هاي اين ناحيه به نام TRPV5 در جذب کلسيم در کليه ها، روده و جفت نقش دارد. دانشمندان قبلا دريافته بودند که تغيير ژنتيکي ايجاد شده در يک ژن که باعث بروز تحمل به لاکتوز در جمعيت اروپايي شيرنوش مي شود، حدود 10 هزار تا 20 هزار سال پيش تحت تاثير انتخاب طبيعي قرار گرفته است. به نظر مي رسد کشف اخير اين يافته را نيز تکميل مي کند، زيرا بدن انسان نه تنها احتياج به داشتن تحمل لاکتوز دارد، بلکه بايد توانايي جذب کلسيم نيز داشته باشد.
محيط امروز انسان به طور قابل ملاحظه اي نسبت به زماني حدود 10 هزار سال پيش که اجداد ما مي زيستند تغيير کرده است. اکنون بشر دسترسي نامحدودي به غذا و ديگر مواد مصرفي دارد. اگر چه نظريه Thrifty geneتا اندازه اي ساده انگارانه به نظر مي آيد، ولي بايد متوجه بود اين باور اساسي که يک تغيير ژنتيکي که زماني به ما کمک مي کرده و اکنون عليه ما کار مي کند شايد درخصوص بعضي از ژن هاي مستعد کننده بيماري هاي پيچيده نيز صادق باشد. اگر اين موضوع صحت داشته باشد، يافتن ژن هايي که تحت تاثير انتخاب طبيعي قرار گرفته اند مي تواند ما را در يافتن ژن هاي جديد مربوط به بيماري هاي پيچيده ژنتيکي کمک کند. در اين مقاله آکي و همکاران چند ژن ديگر را که تحت تاثير انتخاب طبيعي قرار گرفته اند توضيح داده و ارتباط ميان انتخاب طبيعي و تعدادي از بيماري ها نظير فشار خون ، بيماري کليوي ، حساسيت به عفونت ، آسم و آلزايمر را نشان داده اند.